干扰素调节因子6对唇腭发育的转录调控及其与唇腭裂关系的研究进展

作者：李泓运; 李晓婷^*

来源：山东医药, 2022, 62(25): 87-90.

• 唇腭裂
• 唇腭发育
• 干扰素调节因子6
• 转录调控
• 基因突变

唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，包括非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂。目前，唇腭裂的发病机制尚不完全清楚，但普遍认为遗传因素在其发病过程中占据重要地位。人类全基因组关联分析显示，唇腭裂的易感基因超过40个，干扰素调节因子6(IRF6)即为其易感基因之一。IRF6增强子区域有多个其他转录因子的结合位点，能够通过与多种转录因子结合，从而调控口腔上皮细胞增殖、分化和凋亡，进而促进唇腭正常发育。IRF6基因突变可引起口腔上皮细胞过度增殖而分化能力不足，使口腔上皮间发生粘连，同时唇腭中嵴上皮细胞凋亡减少，中嵴上皮层持续存在，阻碍了唇腭组织正常融合，从而导致唇腭裂发生。

• 单位
  青岛市市立医院