220例女性听障患者耳聋致病基因突变分析及遗传咨询

作者：牛琳媛; 田进军; 陈威; 李艳娜; 蓝信强^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(02): 219-221.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.02.034

• 遗传性耳聋
• 基因突变
• 遗传咨询
• 产前诊断

目的了解威海本地区女性听障患者耳聋基因突变位点分布特点,根据基因检测结果提供必要的遗传咨询和产前诊断服务,以降低本地区遗传性耳聋出生缺陷率。方法采用遗传性耳聋基因芯片和基因测序技术,对威海地区220例女性听障患者进行4个常见致聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12srRNA)的突变位点分析;为遗传性耳聋患者提供相应遗传咨询;对已婚配且有生育意愿的患者丈夫进行相应基因测序;对在同一个基因上发生致病突变的夫妇,在知情同意的情况下提供产前诊断服务。结果 220例样本中101例为突变型(45.9%)。GJB2基因突变率为19.5%;SLC26A4基因突变率为20.9%;GJB3基因突变率为0.7%;线粒体12srRNA突变率为4.5%。3个家庭因夫妇同时携带相同致聋基因的突变行产前诊断,结果显示2个家庭因胎儿为致聋基因的纯合突变或复合杂合突变,在知情同意的情况下选择终止妊娠,1个家庭胎儿为致病基因携带者选择继续妊娠。结论耳聋基因检测结合遗传咨询和产前诊断是降低耳聋出生缺陷率的有效手段。