181例肺腺癌的多基因检测分析

作者：李婷; 范维; 汪靖婷; 甘甜; 龙云; 陈梦凡; 董鑫扬; 廖美焱^*

来源：武汉大学学报(医学版), 2023, 44(07): 824-852.

DOI：10.14188/j.1671-8852.2022.0773

• 肺腺癌
• 穿刺
• 活检
• 驱动基因

目的：报道肺腺癌病例多基因检测的结果，分析肺腺癌驱动基因突变状态的相关因素。方法：回顾性总结武汉大学中南医院2017年1月至2021年7月肺腺癌检测EGFR、ALK、KRAS、HRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、PTEN、AKT1、HER2、ROS1、RET等12个驱动基因突变的病例资料，探讨肺腺癌驱动基因突变状态的相关因素。结果：181例肺腺癌病例纳入研究，94例为穿刺活检标本，87例手术切除标本。81.21%(147/181)的病例存在驱动基因突变，3个主要突变是EGFR(60.8%,110/181)、KRAS(16.6%,30/181)、NRAS(2.2%,4/181)。6例多基因突变，EGFR/NRAS、EGFR/KRAS、EGFR/PIK3CA、HER2/NRAS、HER2/PTEN和EGFR/KRAS/NRAS各1例。EGFR突变与女性(P<0.001)和非吸烟(P<0.001)相关，最常见的突变位点是Exon 19-del和Exon 21L858R;KRAS突变与男性(P<0.001)和吸烟(P<0.001)相关，最常见的突变位点是Exon 2 G12C和Exon 2G12V。穿刺标本与手术标本驱动基因突变阳性率无显著性差异(P>0.05)，早期(Ⅰ+Ⅱ)和晚期(Ⅲ+Ⅳ)肺腺癌基因突变阳性率无显著性差异(P>0.05)。结论：EGFR、KRAS基因突变状态与性别、吸烟状态相关，经皮肺穿刺活检与手术切除标本基因突变率无差异，早期和晚期肺腺癌基因突变率无差异。

• 单位
  武汉大学中南医院