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摘要
目的检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息。方法利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变。结果缺失突变10例,重复突变1例,终止密码子突变4例,5例未发现致病突变。结论通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导。
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单位广东药学院; 广州医学院; 中山大学
