高通量测序对自然流产胚胎染色体异常的分析

作者：张攀; 孙艳美; 张萍萍; 马聪; 苗绘; 李亚丽^*

来源：河北医药, 2020, 42(16): 2433-2441.

• 高通量测序
• 染色体
• 细胞核型
• 自然流产

目的研究高通量测序(high-throughput sequencing)、绒毛染色体G显带两种检测方法分析自然流产胚胎染色体异常发生率的优劣势,探讨两种技术的应用价值,为自然流产的临床诊治提供指导。方法选择192例就诊于生殖遗传科的自然流产患者为观察对象,对流产组织物进行高通量测序或绒毛染色体G显带进行染色体核型分析。结果 192例自然流产组织物中61例行绒毛染色体G显带分析,检测成功率为24.6%;131例行高通量测序检测成功率显著高于绒毛染色体G显带,差异有统计学意义(P<0.05)。146例检测成功染色体中异常核型65例,非整倍体55例。高通量测序检测出染色体微缺失、微重复8例,其主要存在于4号及8号染色体。结论高通量测序检测成功率明显高于绒毛染色体G显带,更适用于胚胎组织检测,更适合检出染色体的微缺失、微重复。

• 单位
  河北省人民医院