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摘要
重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组以T细胞发育和功能严重破坏为特征、可导致机体发生免疫缺陷的疾病。X-连锁SCID (X-SCID)是SCID最常见的一种形式，占全部病例的50%～60%。X-SCID患儿发病早期无典型表现，若诊治不及时预后较差。本文回顾性分析贵州医科大学附属医院收治的1例X-SCID患儿的临床资料并复习相关文献，总结白细胞介素2受体共同γ链基因突变所致X-SCID的临床特征及诊疗重点供临床参考。同时也希望临床医师深入认识并掌握该疾病相关特点，对可疑患者尽早进行基因检测明确诊断并行免疫重建治疗，以提高其生存率、改善预后。
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