先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究

作者：马绍刚; 方佩华; 吕枚; 许静; 李宁; 陈慧; 冯洁

来源：天津医科大学学报, 2005, (1): 55-57.

DOI：10.3969/j.issn.1006-8147.2005.01.018

• 先天性甲状腺功能减退症
• TSH受体
• 突变

目的:研究天津地区先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者的TSH受体(thyrotropin receptor,TSHR)基因突变情况.方法:用TKM法提取18例先天性甲减、35例正常对照者外周血DNA,用PCR-SSCP技术分析TSHR基因第1、4、6、10外显子,突变经正反向测序证实.结果:发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10外显子具有2个位点纯合子突变:450位密码子由CGC置换为

• 单位
  天津医科大学总医院