摘要

目的总结探讨染色体异常与孕妇流产及唐氏综合征的关系。方法利用染色体常规R显带方法分析2011年3月至2014年1月于某院就诊(门诊及住院)的流产孕妇夫妻双方及疑似先天愚型患儿染色体核型。结果 (1)习惯性流产及胎儿胎心停跳的186对夫妻中,染色体异常检出率为2.42%(2)唐氏综合征患儿(21三体)检出率为75.00%,纯合型19例,杂合型1例;18三体检出1例。结论染色体核型分析可有效检出患者异常的染色体核型,对于边疆地区病人明确病因,优生优育及产前筛查、先天愚型患儿的诊断尤为重要。

  • 单位
    新疆石河子大学医学院第一附属医院