妊娠16～18周超声软指标与胎儿染色体异常的关系

作者：南钰; 刘宗谕; 张剑; 杨瑞琦; 王芳; 于倩倩; 范丽梅^*

来源：中华医学杂志, 2018, 98(41): 3320-3323.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.41.005

• 超声软指标
• 无创DNA
• 染色体异常
• 胎儿

目的分析探讨孕16～18周胎儿超声软指标阳性与染色体异常的关系, 以提高侵入性产前诊断操作的阳性率, 降低漏诊率。方法选取自2016年1月至2017年1月在吉林大学第二医院妇产科就诊, 超声检查超声软指标阳性胎儿, 共569例, 失访25例, 最终入组544例, 为A组, 合并致死性畸形的胎儿行引产, 对继续妊娠者建议行无创DNA检查, 结果高风险者建议行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析, 明确胎儿染色体为非整倍体的引产, 其余继续妊娠者进行超声随访至胎儿出生后半年。随机选取544例孕16～18周检查无明显异常病例入组为B组, 随访至胎儿出生后半年。结果 A组544例胎儿中入组时发现7例合并致死性畸形行引产, 其余537例中273例接受无创DNA检查, 无创DNA结果高风险者10例, 均行羊膜腔穿刺, 结果均为染色体异常胎儿而行引产。超声随访至中孕期出现6例严重畸形引产, 521例随访至胎儿出生后半年预后良好。B组544例中发现严重畸形患儿1例, 单倍体胎儿1例。单倍体胎儿发生率A组为1.8%(10/544), B组为0.2%(1/544), 两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。合并严重畸形发生率A组为2.4%(13/544), B组为0.2%(1/544), 两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿16～18周超声软指标阳性者, 提示染色体异常风险增高;胎儿16～18周超声软指标阳性时发生严重畸形的风险增加, 但畸形不存在特异性。

• 单位
  吉林大学第一医院; 吉林大学; 吉林大学第二医院