遗传性出血性毛细血管扩张症7例报道

作者：秦二云; 华芳; 智一晓; 李祯; 华瑞^*

来源：中国实验诊断学, 2018, 22(12): 2167-2169.

• 毛细血管扩张症
• 心脏彩超
• 出血性

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病十分罕见,容易产生漏诊、误诊。我们收集2010年至2018年于我院确诊患者7例,详细报告如下,旨在提高临床医师对本病的认识和诊断水平。1临床资料病例1患者,男,12岁,因"口唇青紫4年、甲床青紫2年"入小儿呼吸科。既往史:平素活动耐力下降,喜蹲踞。鼻衄病史。家族史:其母亲、舅舅、姥爷、表弟

• 单位
  吉林大学第一医院