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摘要
法布莱(Fabry)病是一种罕见的x连锁隐性遗传的α-半乳糖苷酶A缺乏导致致糖苷神经鞘脂类成分堆积于组织器官引起的多系统疾病,Fabry病的诊断,因缺乏特征性的诊断标志,经常被误诊,往往是在心脏,肾脏等器官出现了明显的器质性改变后才发现和确诊,如何早期、准确诊断Fabry病患者是尚未完全解决的课题。Gb3是α-半乳糖苷酶A缺乏时储积物鞘糖脂的主要成分,是一个对疾病的诊断和评估进程有临床意义的指标,血浆中Gb3浓度和尿液中Gb3浓度的测定对Fabry病患者的诊断筛查和监测酶替代治疗效果有重要意义。
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单位南阳市第二人民医院
