新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理

作者：杨茹莱; 舒强^*

来源：中国实用儿科杂志, 2023, 38(07): 513-516.

DOI：10.19538/j.ek2023070607

• 新生儿
• 遗传代谢病筛查
• 召回率
• 治疗率

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施，随着我国各地筛查率不断提高，如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策，旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病规范筛诊治质量，真正体现新生儿疾病筛查与诊治并重。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院