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摘要
目的：探索颈椎后纵韧带骨化症（OPLL）肥胖相关基因及其功能特征。方法：从高通量基因表达（GEO）数据库中下载颈椎OPLL相关的转录组数据集GSE69787，与Gene数据库中肥胖相关基因进行筛选，获得颈椎OPLL肥胖相关差异表达基因（DEGs）。使用DAVID软件和R软件对肥胖相关DEGs进行基因本体（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析，应用Cytoscape软件将数据可视化，并通过cytoHubba工具包计算得到中心基因。采用实时定量PCR(qRT-PCR)检测中心基因在颈椎后纵韧带组织中的表达水平。结果：通过GSE69787数据集与肥胖相关基因筛选得到24个颈椎OPLL肥胖相关DEGs，构建并计算这24个肥胖相关DEGs的蛋白质相互作用网络，最终筛选出10个中心基因。GO/KEGG富集分析结果显示这10个肥胖相关DEGs主要富集于蛋白激酶B信号通路及其调控、骨化、炎症反应调控、骨矿化及PI3K-Akt信号通路、MAPK信号通路等生物学过程和生物信号通路。最后通过qRT-PCR验证发现LEP、IGF2、IL18、BMP2和LOX在颈椎OPLL组韧带组织中高表达（P均<0.05）,MMP9、PTGS2在颈椎OPLL组韧带组织中低表达。结论：LEP、IGF2、IL18、BMP2、LOX、MMP9、PTGS2是颈椎OPLL患者与肥胖相关的基因，其异常表达可能与颈椎OPLL的发生、发展相关，并可能为合并肥胖的颈椎OPLL患者的诊断和治疗提供新的思路。
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