新生儿染色体疾病病因复杂,多伴有器官畸形并缺乏有效的治疗方法,已成为新生儿死亡的主要原因.先天畸形种类繁多,已成为围产儿死亡的重要原因.本研究从新生儿染色体核型及孕妇分娩畸形儿的风险等方面进行分析,旨在揭示新生儿染色体疾病的病因,并为优生咨询及产前诊断提供依据.