三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与冠心病及缺血性脑卒中的关系研究

作者：曹小丽; 尹瑞兴; 吴东峰; 秦超; 郑金瓯; 邹东华; 蓝玉

来源：中华老年心脑血管病杂志, 2014, 16(02): 124-128.

• ATP结合匣式转运子
• 冠心病
• 卒中
• 聚合酶链反应
• 多态性,限制性片段长度
• 多态性,单核苷酸
• 等位基因

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因多态性与广西汉族人群冠心病(CHD)及缺血性脑卒中(IS)易感的相关性。方法选择住院患者1134例,根据诊断分为CHD组565例、IS组569例,同时选择年龄、性别匹配的健康人群541例作为对照组,进行临床资料分析,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测ABCA1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2066715和rs2740483的基因分型,探讨其与CHD及IS易感的相关性。结果 3组rs2066715基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),该SNP与CHD及IS的易感无相关性(P>0.05);与对照组比较,CHD组和IS组rs2740483等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01);该SNP与CHD及IS的易感有相关性(P<0.05)。结论 ABCA1rs2740483与广西汉族CHD和IS易感相关,携带野生型等位基因的个体有更高的罹患风险。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西壮族自治区民族医院; 中国人民解放军第三〇三医院; 神经内科