COL2A1基因变异相关腭裂1例报告并文献复习

作者：新春; 梅花; 张艳波; 王美琪

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(03): 187-190.

• 腭裂
• COL2A1基因
• 基因变异
• 新生儿

目的探讨腭裂患儿的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例COL2A1基因变异腭裂患儿的临床资料,并复习c.2292delA变异相关腭裂相关文献。结果患儿男,生后即发现上腭畸形,临床表现有双眼略凸出、哭声低哑、喉中痰鸣、呼吸阵发性急促有吐沫、下颌小、舌短、软腭及悬雍垂裂、硬腭部分裂开。全外显子组基因靶向捕获-高通量测序示患儿COL2A1基因存在c.2292delA移码缺失变异。文献复习发现,COL2A1基因移码变异已在人类基因变异数据库(HGMD)和ClinVar中报道,但本例患儿的变异位点未有报道,在正常人群数据库gnomAD、千人数据库和ExAC数据库中也均未被收录,为罕见变异。结论 COL2A1基因变异c.2292delA相关腭裂较罕见,基因检测可协助诊断。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院