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摘要
目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、辅助检查、治疗及预后特点，提高对该病的认识。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至2021年5月确诊为NIID的9例患者的临床资料。结果 9例患者中男性3例，女性6例，主要表现为认知障碍、肢体无力、排尿障碍、发作性意识障碍等。头颅MRI均显示大脑半球皮髓交界区DWI高信号，皮肤活检示嗜酸性核内包涵体，部分患者电生理学及基因检测异常。对症支持治疗后患者症状部分缓解，平均随访14个月，患者总体病情发展缓慢。结论 NIID临床表现具有高度异质性，可同时累及中枢、周围及自主神经系统。头部MRI、皮肤活检以及基因检测可协助明确诊断。NIID无特异性疗法，病程缓慢，长期小剂量糖皮质激素治疗对减少意识障碍频繁发作可能有效，感染等刺激因素可能诱发并加重意识障碍，影响疾病预后。
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