HLA-Cw基因常规检测区外第1、5、6、7外显子核苷酸序列测定的研究及临床应用

作者：高素青; 徐筠娉; 王大明; 金士正; 邹红岩; 邓志辉

来源：中华检验医学杂志, 2010, 33(6): 513-516.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.06.007

• HLA-C抗原
• 组织相容性试验
• 基因
• 外显子

目的 研究中国人群HLA-Cw基因第1、5、6、7外显子的分子遗传多态性,探讨增加第1、5 6 7外显子核苷酸序列测定在临床组织配型工作中的重要性及意义.方法 应用PCR-SBT法,对324份样本的HLA-Cw基因第2、3、4外显子作常规测序分型.对检出的模棱两可结果,设计HLACw第1、5 6 7外显子序列测序引物并优化测序反应条件,增加第1、5、6、7外显子核苷酸序列分析.结果 对HLA-Cw基冈第2、3、4外显子常规检测,一次性获得等位基因前4位数分型结果 的样本占23.8%(77/324);出现模棱两可结果的样本数占76.2%(247/324),检出的模棱两可等位基因组合有73种;增加HLA-Cw基因的第1、5、6、7外显子多态性检测,可解决Cw* 030201/030202、030301/0320N、Cw* 040101/0409N/0430、Cw* 070201/0750、Cw* 0403/0409N/0430和Cw* 080101/0822等10种常见的模棱两可等位基因组合.结论 在临床HLA-Cw基因配型中增加第1、5、6、7外显子多态性检测,有助于解决测序分型中的模棱两可的结果 和提高HLA-Cw基因分型精确度,对临床组织配型工作具有重要意义.

• 单位
  深圳市血液中心