山东省55例血友病A患者基因检测及分析

作者：张文慧; 陈昀; 常亚丽; 周亚伟; 房云海; 张心声; 郭农建^*

来源：山东大学学报(医学版), 2019, 57(12): 57-61.

• 血友病A
• 凝血因子Ⅷ
• 基因突变
• 内含子22倒位
• 基因测序

目的分析山东省55例血友病A(HA)患者基因突变类型,探讨HA发病机制。方法采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。结果 55例HA患者中内含子22倒位突变20例,其他35例共检测到28种突变类型,其中3例同时检测出2种突变,有6例未检测到基因突变。共发现c.20342062del、c.60526058del、c.60466047del、c.1009+1G>T、c.2997dupA、c.4001delT、c.1334T>A、c.1493G>A、c.557A>T等9种未被报道过的新突变。结论 FⅧ基因突变是导致HA的根本原因。重型血友病患者中最常见的突变类型为内含子22倒位突变。编码区突变最常见的突变类型为错义突变。新发现的9种新突变丰富了基因突变谱,为探讨HA发病机制提供了基础。

• 单位
  济南市中心医院; 山东省血液中心; 山东大学