原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100基因突变的检测

作者：俞锐敏; 周羽并; 冯建生; 蔡启陆; 林春兰

来源：中国实用内科杂志, 2008, (10): 853-854+857.

• 高胆固醇血症
• 载脂蛋白B hypercholesterolemia
• apolipoprotein B

目的检测原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100(apoB-100)可能存在的突变体,探讨原发性高胆固醇血症遗传背景。方法收集1996—2008年暨南大学附属第一医院住院或定期检查患者,诊断为家族性高胆固醇血症先证者及家族成员共41例,应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增apoB-100基因第26外显子编码10549~10895号核苷酸DNA片段,地高辛配基标记的等位基因特异性寡核苷酸探针进行斑点杂交,单链构像多态性分析(SSCP)筛查受检者apoB-100基因是否存在3531碱基CGC→CGT突变或其他可能的突变。结果11个原发性高胆固醇血症家族的41例成员中未检出上述基因突变。结论上述基因突变在中国人群中不存在或发生率很低,可能不是引起此11个家族成员原发性高胆固醇血症的原因。

• 单位
  暨南大学; 暨南大学附属第一医院