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摘要
<正>新生儿遗传代谢病筛查(neonatal screening,简称新生儿疾病筛查)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。新生儿疾病筛查作为出生缺陷预防措施之一,是防治儿童智力低下,提高出生人口素质的基本手段,也是时代进步和科学技术发展的标志。
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单位浙江大学医学院附属儿童医院
