BRCA1/2基因低频变异通过影响P53和PAX-8的表达而促进卵巢癌的转移机制

作者：魏伟锋; 黄利珊; 伍博明; 林海宏

来源：解剖学研究, 2020, 42(03): 209-213.

• 卵巢癌
• BRCA1/2基因
• 低频变异
• P53
• PAX-8
• 转移

目的探讨BRCA1/2基因低频变异与卵巢癌间的潜在关系,并分析其是否通过影响P53和PAX-8的表达而促进卵巢癌的转移。方法共收集30例卵巢癌伴淋巴或血行转移患者以及无转移的卵巢癌患者30例进行BRCA1/2基于的测序筛查,获取BRCA1、BRCA2基因外显子的突变位点,并选择包括错义突变、移码突变在内的潜在有害突变位点,采用免疫组化法检测卵巢癌组织中P53和PAX-8的表达,分析BRCA1/2基因低频变异与P53和PAX-8表达的相关性。结果伴转移的卵巢癌患者中共检测到到11个突变位点,杂合移码致病性突变6例,无义致病性突变2例,突变率为26.67%,明显高于无转移的卵巢癌组织(P<0.05)。在伴转移组中,BRCA1/2基因低频变异患者中均存在P53和PAX-8的高表达,表达率为100%和87.5%,差异具有统计学意义(P<0.05),进一步Speramen等级相关分析显示,随着BRCA1/2低频变异率增加,PAX-8和P53的表达增强,两者间具有明显的正相关性(r=0.847和0.749,P<0.01)。结论 BRCA1/2基因的位点突变可能通过影响P53和PAX-8的表达而介导卵巢癌的转移,BRCA1/2基因是影响卵巢癌恶性生物学行为进展的重要基因。

• 单位
  梅州市人民医院