猪FASN基因功能性单核苷酸多态性的生物信息学分析

作者：王芳; 马红; 张冬杰; 付博; 郭镇华; 汪亮; 李忠秋; 刘娣^*

来源：黑龙江畜牧兽医, 2023, (11): 62-137.

DOI：10.13881/j.cnki.hljxmsy.2022.06.0214

• 猪
• FASN基因
• 非同义SNPs(nsSNPs)
• SNP功能预测
• 蛋白质高级结构
• 构建

为了筛选出猪FASN基因中具有生物学功能的非同义单核苷酸多态性(non-synonymous single nucleotide polymorphisms, nsSNPs)位点，试验采用生物信息学方法对FASN基因的nsSNPs位点进行了研究。首先利用Ensembl数据库分析FASN基因nsSNPs位点的相关信息，然后利用SIFT、Polyphen2和Provean三种方法预测nsSNPs位点的有害性，再利用ConSurf server、I-Mutant 3.0、Mupro、BDM-PUB、SUMO plotTM、NetPhos 2.0 Server等在线软件对nsSNPs位点的进化保守位点、蛋白质稳定性、泛素化位点、磷酸化位点进行预测，SOPMA和MutPred2在线软件分析nsSNPs位点对FASN蛋白二级结构和三级结构的影响，最后使用Phyre2和VMD软件预测和构建野生型和突变型FASN蛋白的空间结构。结果表明：FASN基因有2个转录子，共38个nsSNPs位点，其中有7个位点被SIFT、Polyphen2和Provean三种方法均预测为有害突变位点，分别是L215F、V560G、R409C、F494L、L560R、R872W、R1123W。L215F、F494L位点属于高保守性位点；7个位点都可降低FASN蛋白的稳定性且不存在泛素化修饰，只有L215F位点存在磷酸化修饰；7个位点都可能参与了FASN蛋白二级结构的形成；L215F、V560G、L560R位点对FASN蛋白的三级结构有影响。说明L215F位点可能是猪FASN基因的潜在功能性位点。

• 单位
  黑龙江省农业科学院