家族性高胆固醇血症双基因突变相关性研究进展

作者：席可望; 彭瑜; 李珊; 刘婷; 张颖; 李娟^*

来源：中国循证心血管医学杂志, 2022, 14(03): 371-373.

• 家族性高胆固醇血症
• 杂合子
• 纯合子
• 基因突变
• 相关性研究

<正>家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传的脂蛋白代谢紊乱性疾病[1]，主要临床表现为：低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平不同程度升高、皮肤和(或)肌腱黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(pCHD)[2,3]。临床上将FH分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)，临床中HeFH更为常见，多数国家的发病率为1/250～500[1],HoFH较罕见，

• 单位
  中心实验室; 第一临床医学院; 兰州大学第一医院; 兰州大学