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摘要
脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA)是一组罕见的神经系统遗传性疾病, 以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征, 其中最常见症状为锥体外系症状, 亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者, 分析其临床特征, 并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南做致病性分析。患者为13岁男性, 4岁起病, 呈慢性病程, 进行性加重, 首发症状为痉挛步态, 随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩, 苍白球及黑质T2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号, 无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的"虎眼征"。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变, 导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸(p.Gly58Ser), 其父亲和母亲为姨表兄妹(近亲婚育), 均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道, 为新突变, 根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)即NBIA4型, 丰富了MPAN的突变数据库, 为该病的进一步研究提供了依据。
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单位第一附属医院神经内科; 中国人民解放军空军军医大学
