目的:探讨取胎儿纯血进行宫内诊断,以有效提高产前诊断的准确性。方法:二维B超下单人徒手经母腹行30例脐带穿刺术。提取脐血DNA用STR单倍体型连锁分析排除母血污染。结果:30例经母腹行脐静脉穿刺术取胎儿血,无一例母血污染。发现染色体平衡易位1例,地中海贫血9例,G-6-PD酶缺乏1例。结论:B超下经母腹行脐带穿刺取胎儿纯血,是绒毛、羊水检查不能代替的有效产前诊断方法。