唐氏综合征合并额外小标记染色体的产前诊断

作者：王连; 郭媛媛; 张庆华; 郑雷; 何静; 杨兰; 郝胜菊

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 238-240.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.011

• 唐氏综合征
• 额外小标记染色体
• 低覆盖度全基因组拷贝数变异测序

目的分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC的来源。方法联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coveragemassivelyparallel copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例产前B超提示异常的胎儿进行诊断。结果胎儿G显带染色体核型为48、XN、+21、+mar。CNV-seq结果为21号染色体三体,且2号染色体q36.3处重复1.08 Mb。结论在产前诊断中应该联合应用多种诊断技术,才能更准确地进行产前诊断和遗传咨询。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院