45,X/46,XY性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例

作者：董红; 欧榕琼; 欧阳颖; 梁立阳

来源：新医学, 2015, 46(09): 642-644.

DOI：10.3969/g.issn.0253-9802.2015.09.018

• 45,X/46,XY
• 性腺发育不全
• 卵巢性腺母细胞瘤

45,X/46,XY是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织,故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45,X/46,XY的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少;实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平,B超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清;病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后,2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除,随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示,性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤,应引起临床重视。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院