摘要
目的:探索汉族人群诱导性一氧化氮合酶(eNOS) T-786C、G894T基因多态性中对脓毒症存在易感的高风险等位基因或基因型. 方法:2007年4月至2009年5月,在北京9家教学医院ICU随机收集脓毒症病例117例,并招募健康志愿者100例作为对照.应用PCR-SSCP及PCR-RLFP方法检测eNOS T-786C、G894T的等位基因和基因型. 结果:脓毒症患者与健康人群之间eNOS T-786C及G894T各等位基因或基因型的发生频率无显著差异(P>0.05).但脓毒症患者中TC基因型的出现频率(30.8%)与健康人群(24.0%)相比有增加趋势(P=0.086);等位基因C携带者的比例(18.8%)高于健康人群(12.0%),但未达到统计学差异(P=0.052).117名脓毒症患者中发现4例CC纯合子基因型个体,占3.4%;健康对照组中未发现CC纯合子基因型个体.结合既往已发表的相关研究结果分析发现,eNOS T-786C和G894T各基因型的出现频率存在种族差异.与白种人比较,亚洲黄种人eNOS T-786C基因型TC、CC以及G894T基因型GT、TT的出现频率均显著降低(P=0.000). 结论:eNOS T-786C等位基因C或基因型TC的携带人群对脓毒症可能存在易感风险趋势,而G894T基因多态性与脓毒症易感性无密切关系.
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单位解放军第309医院; 杭州市第一人民医院; 东南大学