摘要

目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate recuctase,MTHFR)C677T,A1298C和G1793A基因多态性与死胎的关系。方法收集2014年8月2016年8月延安大学附属医院33例出现不明原因死胎的妇女和582例正常活胎的妇女进行病例对照研究。使用PCR-RFLP法检测MTHFR基因C677T,A1298C和G1793A多态性,通过logistic回归分析MTHFR基因多态性与死胎易感性之间的关系。结果病例组与对照组MTHFR A1298C和G1 793A多态性位点的基因型频率间不存在显著性差异,但是多态性位点C677T的突变基因型频率间存在显著性差异(CT:P=0.02,x2=3.67;TT:P=0.02,x2=3.65),杂合子CT和纯合子TT可能是死胎发生的高风险因子。MTHFR C677T突变基因型在早期死胎中出现1例(14.3%,1/7),在晚期死胎中出现3例(11.5%,3/26),两组差异无统计学意义。双胎妊娠使死胎风险增加8倍(P<0.001,x2=13.28),MTHFR C677T的存在使死胎的风险增加了3.4倍(P=0.02,x2=3.65)。结论 MTHFR C677T基因多态性是死胎发生的危险因素,可以作为妊娠患者出现死胎现象的预后指标。