患儿, 社会性别女, 4月16天, 因"发现外阴异常1月余"来西安市儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊。1月余前, 家长发现患儿外阴异常, 表现为阴唇肥厚, 伴色素沉着, 无明显硬肿及触痛, 无异常分泌物, 身高及体重增长同正常同龄儿, 就诊于当地医院妇科, 完善妇科彩超结果未见子宫及卵巢, 染色体核型为46, XY。
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