新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

作者：高瑞伟; 巴音; 张蓉; 曹云; 杨琳; 吴冰冰; 周文浩; 周建国^*

来源：中国当代儿科杂志, 2023, 25(04): 431-435.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2302023

• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
• 惊厥
• 中枢性呼吸衰竭
• 高氨血症
• 新生儿

患儿男，生后15 h，因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差，阵发性惊厥发作，中枢性呼吸衰竭，血氨异常增高（>1 000μmol/L）。入院后，血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低，快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异，变异来自母亲。给予连续性静脉血液透析滤过等治疗，并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估。患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，合并脑损伤。生后6 d家属放弃治疗后死亡。该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述，并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗。[中国当代儿科杂志，2023,25 (4):431-435]

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院