染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用

作者：胡婷; 朱红梅; 张竹; 王嘉敏; 张海霞; 杜泽; 李玲萍; 王和; 刘珊玲

来源：四川大学学报（医学版）, 2017, 48(05): 732-754.

DOI：10.13464/j.scuxbyxb.2017.05.014

• 染色体微阵列分析
• 自然流产
• 染色体异常

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52%),不常见的染色体非整倍体72例(25.44%),染色体复合三体10例(3.53%),染色体部分非整倍体9例(3.18%),多倍体29例(10.25%),嵌合体4例(1.41%),全染色体多处重复缺失31例(10.95%),微缺失/微重复综合征2例(0.71%)。结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。

• 单位
  四川大学华西第二医院; 四川大学