46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

作者：刘兴章; 刘晃; 郑立新; 唐运革; 张欣宗; 邓顺美; 李铭臻; 钟安; 赵文忠; 韩兰英^*

来源：中国男科学杂志, 2019, 33(02): 55-57.

• 46,XX性发育障碍
• SRY基因
• 核型分析
• 不育男性
• 无精子症

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。

• 单位
  广东省计划生育科学技术研究所