Del型RHD基因外显子区及启动子区多态性检测

作者：姜侠; 韩梅宁; 徐华; 季延红

来源：中国输血杂志, 2017, 30(10): 1132-1135.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2017.10.013

• Del型
• RHD基因
• 启动子
• 多态性
• 聚合酶连反应-序列特异性引物

目的检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性。方法对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区+3--1138扩增并测序。结果 32例Del型样本均携带完整的RHD基因,并且均为RHD基因1227位点G>A的突变;所有样本均检测到4个多态性位点;RHD基因启动子区+3--1138测序未发现突变位点。结论 Del型RHD基因启动子区序列与正常基因一致,未发现新的突变位点,提示Del型D抗原的弱表达与启动子区突变无关。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院; 陕西省血液中心; 基础医学院; 西安交通大学