儿童交替性偏瘫合并蛛网膜囊肿(附1例报告及文献复习)

作者：谢攀登; 丁浩然; 王静; 韩一仙; 王梦阳; 周健; 栾国明; 李天富; 翟锋^*

来源：中国临床神经科学, 2022, 30(06): 683-688.

• 儿童交替性偏瘫
• ATP1A3基因
• 蛛网膜囊肿

目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床、诊断与治疗。方法 回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果 患儿女性，10岁4月龄，出生5 d后起病，发作时意识清楚，双上肢交替无力、左下肢无力，双眼左侧凝视，无肢体抽搐，持续约几分钟至2 h。基因检测显示ATP1A3基因存在c.2516T>C(p. Leu839Pro)杂合突变。MRI示双侧中颅窝蛛网膜囊肿。予口服氟桂利嗪治疗，出院后3个月无偏瘫发作。结论 AHC患儿可合并大脑的结构性异常；目前AHC治疗尚无特异性疗法，氟桂利嗪可以减少发作。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属北京儿童医院; 首都医科大学