摘要

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)作为评估肿瘤的新标志物,具有高灵敏度和特异度、创伤小且无放射性等优点,目前有基因测序及聚合酶链式反应等多种检测ctDNA的方法。利用ctDNA监测微小残留病(minimal residual disease, MRD),可纵向评估肿瘤情况及早期发现肿瘤复发,其灵敏度达0.01%。因此ctDNA有望成为对实体肿瘤的早期诊断、监测治疗反应和预测预后的生物标志物。该文综述了目前检测ctDNA的常用方法及其在评估肿瘤MRD和指导临床诊疗上的优势。[中国当代儿科杂志,2023,25(10):1072-1077]