定量CT腰椎骨密度测量分析绝经后女性骨质疏松与APC基因多态性的相关性

作者：薛惠; 丁丽; 江燕; 孙淑珍^*

来源：中华内分泌外科杂志, 2021, 15(06).

• 绝经后女性
• 骨质疏松
• 骨密度
• APC基因
• 单核苷酸多态性

目的探讨结肠腺瘤性息肉病蛋白(adenomatous polyposis coli, APC)基因的两个SNP位点E1317Q(rs1801166, G>C)和D1822V(rs45952, A>T)多态性与绝经后女性骨质疏松及骨代谢指标的相关性。方法选择2019年3月至2021年3月于浙江大学医学院附属第二医院进行常规体检的374例绝经后女性作为研究对象, 分为骨量正常组(103例)、骨量减少组(114例)和骨质疏松组(157例)。采用西门子公司生产的128排螺旋CT机测量骨密度;记录临床和骨代谢指标;应用毛细管电泳和片段分析(SNaPshot)技术对2个SNP位点进行基因分型。在定量实时荧光定量聚合酶链式反应系统中测定APC基因mRNA的相对表达量。结果 APC基因rs1801166和rs45952位点基因型和等位基因频率分布在三组间的差异均有统计学意义(P均<0.05)。对于rs1801166位点, 两两比较结果显示骨质疏松组的基因型分布与骨量正常组、骨量减少组间差异具有统计学意义(P均<0.05);等位基因频率比较在不同两组间差异均有统计学意义(P均<0.05);对于rs45952位点, 两两比较结果显示基因型分布和等位基因频率在骨质疏松组与骨量正常组间差异有统计学意义(P<0.05)。rs1801166位点野生型和突变型间的血钙、血磷、碱性磷酸酶、25-羟基维生素和骨密度比较差异均有统计学意义(P均<0.05);rs45952位点野生型和突变型间血钙、碱性磷酸酶、25-羟基维生素和骨密度比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。骨量正常组、骨量减少组和骨质疏松组的APC基因mRNA相对表达量两两比较差异有统计学意义(P均<0.05)。rs1801166和rs45952位点位点野生型的APC基因mRNA相对表达量均显著低于突变型(P均<0.05)。结论 APC基因变异与绝经后女性骨质疏松及骨代谢指标显著相关, 并可能影响基因的表达水平。

• 单位
  浙江省医疗健康集团杭州医院妇产科; 浙江大学医学院附属第二医院