ETS1基因多态性与原发性干燥综合征的相关性

作者：孙菲; 李萍; 徐涓娟; 陈华; 吴子燕; 栾海霞; 张文; 田新平; 李永哲; 张奉春

来源：中华临床免疫和变态反应杂志, 2013, 7(02): 103-108.

• 原发性干燥综合征
• ETS1
• 单核苷酸多态性

目的探讨ETS1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人群原发性干燥综合征(primary sjgren’s syndrome,pSS)遗传易感性是否相关。方法提取261例pSS患者和597例健康对照者的全基因组DNA。使用Sequenom MassArray方法对ETS1基因上2个SNP位点(rs6590330和rs1128334)进行基因分型。分型结果使用PLINK 1.07软件进行统计分析。结果 rs6590330位点GG、GA、AA基因型频率和G、A等位基因频率分布在pSS组和对照组间差异无统计学意义(均P>0.05)。加性模型、显性模型、隐性模型下的分析显示,两组间差异仍无统计学意义(均P>0.05)。将pSS患者按照性别及抗SSA和抗SSB抗体产生情况分组,分析仍未发现任何相关性。rs1128334分型成功率过低无法分析。结论 ETS1基因的SNP位点rs6590330与汉族人群pSS患者遗传易感性不相关。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 广西医科大学第一附属医院; 北京协和医院; 首都医科大学附属北京安贞医院