全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值

作者：罗小金; 郭岩芸^*; 黄和明; 韦升市; 刘金星; 陈婧; 曹宪振; 欧德标; 白江涛

来源：临床检验杂志, 2020, 38(12): 886-890.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2020.12.02

• 全基因组测序
• 核型分析
• 胎儿生长受限
• 染色体异常

目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)染色体异常中的临床诊断价值。方法对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测,结合短串联重复序列(STR)检测鉴别母体污染。结果 138例FGR病例中,采用G显带核型分析检出>10 Mb染色体异常12例(8.7%,12/138),采用CNV-Seq检出9例(6.5%,12/138)>10 Mb染色体异常,2例平衡易位和1例低比例嵌合体。G显带核型分析检出<10 Mb染色体异常1例,CNV-Seq额外检出<10 Mb染色体CNVs 11例(8.0%,11/138),其中8例为致病性CNVs(包括2例Williams-Beuren综合征、2例16p微缺失/微重复综合征、1例为Miller-Dieker综合征、1例Wolf-Hirschhorn综合征、1例3q29缺失综合征和1例父源单亲二倍体),3例为临床意义不明拷贝数变异(variants of uncertain significance,VOUS)。结论与传统G显带核型分析相比较,CNV-Seq除可有效检出产前FGR中>10 Mb且涉及CNVs的染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常FGR中<10 Mb的染色体CNV,可更系统全面地揭示产前FGR的遗传学病因,科学指导FGR胎儿妊娠选择。

• 单位
  深圳市龙岗区妇幼保健院; 深圳市龙岗区人民医院; 中心实验室