摘要
目的分析孕中期高龄孕妇胎儿染色体核型,为高龄人群提供适宜的产前诊断方案。方法分析2012年1月-2017年10月来我院遗传咨询门诊进行羊膜腔穿刺的2807例孕妇,对比高龄和非高龄孕妇羊水染色体的异常率。了解全面二胎政策对孕妇年龄构成的影响。结果 2807例孕妇中,共检出染色体异常150例,总异常率5.34%。其中高龄孕妇867人,胎儿染色体异常74例,异常率8.54%。非高龄孕妇1940例,胎儿染色体异常76例,异常率3.92%。高龄组异常率显著高于非高龄组(χ2=25.26,P<0.005)。全面二胎政策后,高龄孕妇占孕妇比例由28.92%上升至35.99%,增加显著(χ2=13.13,P<0.005)。结论高龄或高龄合并其他高危因素的孕妇,应进行必要的产前诊断,减少染色体异常的出生缺陷率。