以血小板减少为首发临床表现的植物固醇血症1例并文献复习

作者：杨雅景; 薛梅; 赵苗苗; 陈文兰; 王雅丹^*

来源：临床血液学杂志, 2022, 35(03): 225-228.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2022.03.015

• 植物固醇血症
• 血小板减少
• ABCG5
• ABCG8

<正>植物固醇血症(phytosterolemia)又名β-谷固醇血症(β-sitosterolemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。因ABCG5和ABCG8基因发生纯合突变或复合杂合突变，大量的植物固醇堆积在血液中。临床表现异质性高，多数患者往往表现出皮肤和肌腱的黄色瘤，动脉粥样硬化，早发型冠心病，关节炎等；少部分患者以血液系统异常为首发症状，可伴有溶血性贫血、口形红细胞增多、血小板减少、巨大血小板、脾脏肿大；

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院