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摘要
<正>Caroli综合征、先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)、常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)均为常染色体隐性遗传性疾病,目前认为三者均与PKHD1基因突变相关[1],该基因是目前所知的唯一致病基因,三种疾病是同一基因突变在肝脏、肾脏的不同部位、不同程度的表达所致,三者在病理上是相通的。影像学检查是该病的主要诊断手段,超声由于其简便、价廉,是首选的检查方法。本研究回顾性分析2013年1月至2016年9月我院明确诊断为Caroli综合征
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单位河南省人民医院; 郑州大学
