葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

作者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组

来源：中华糖尿病杂志, 2022, 14(04).

• 单基因糖尿病
• 特殊类型糖尿病
• 葡萄糖激酶
• 基因突变
• 专家共识

葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型, 即GCK-MDM, 以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型, 简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别, 因此其管理方案不同, 此外, 在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足, 导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果, 对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见, 提出相关建议。