一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析

作者：曲春燕; 赵敏; 李俊; 魏魏; 李晓泽; 梁凤和

来源：中华耳科学杂志, 2015, 13(03): 480-483.

• Waardenburg综合征
• PAX3
• 突变
• 基因诊断

目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。

• 单位
  中国聋儿康复研究中心; 首都医科大学附属北京同仁医院