2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析

作者：梁敏; 侯玲玲

来源：中国现代医生, 2018, 56(33): 1-169.

• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体基因
• 视野检查
• 光学相干断层扫描

目的探讨2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床特征。方法对2个家系进行详细的临床和眼科学检查,通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征。结果 2个家系中9个母系成员(6例男性和3例女性)表现为不同程度的视力丧失,2个家系外显率分别为40%和75%,患者平均发病年龄为(22.4±7.6)岁。所有患者眼底均表现为视盘苍白,边界清楚,视野检查一家系先证者表现为中心或旁中心暗点,另一先证者部分象限视野缺损。光学相干断层扫描OCT示患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在各个象限均有不同层度变薄,以颞侧最薄,而携带m.14484T>C突变但未发病的成员RNFL厚度在颞侧变薄,其余象限未见明显改变。结论携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变的患者多见于中青年男性,表现为双眼不同程度视力下降,视野表现为中心或旁中心暗点,视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在不同象限均有变薄,以颞侧象限改变明显。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院