四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

作者：胡琦; 欧明才; 张钰; 周婧瑶; 陈雪莲; 杨丽涓; 苏星月

来源：成都医学院学报, 2019, 14(06): 751-753.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17羟-孕酮
• 新生儿疾病筛查

目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271 283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17羟-孕酮(17-OHP)的浓度,正常体重足月儿同一标本两次结果均≥30nmol/L,早产儿和低体重儿初次结果≥30nmol/L者召回复查,召回复查结果仍≥30nmol/L者进一步检查确诊。结果 271 283例新生儿中,确诊CAH患儿16例。早产儿、低体重儿和足月儿17-OHP浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论了解新生儿CAH的筛查情况,可以为新生儿CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。

• 单位
  四川省妇幼保健院