ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习

作者：赵赫; 钟利群; 果海姣; 陈白雪; 吕静敏; 陈旭; 杨杰; 卫景沛^*

来源：中国医药导报, 2023, 20(12): 177-180.

DOI：10.20047/j.issn1673-7210.2023.12.40

• 肌阵挛
• 共济失调
• 进行性肌阵挛-共济失调综合征
• ATL1
• 遗传性痉挛性截瘫

本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料，对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病，逐渐出现共济失调的症状，分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变，口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析，并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习，为这一疾病的临床诊断提供经验，以供临床医生参考。

• 单位
  北京中医药大学; 中国中医科学院; 第一临床医学院; 北京中医药大学东直门医院