原发性震颤（ET）也叫特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤，频率多为4～12 Hz，患病率约为0.4%～0.9%。目前，ET发病机制尚未明确，但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述，包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式，以期为临床诊治提供指导。
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