家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点的连锁分析

作者：刘彩霞; 孙维; 田智敏; 史宝和; 居乃新; 陈秋惠^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2020, 37(05): 398-400.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0354

• 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫
• 聚合酶链
• 基因
• 家系

目的对确诊的家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的2p11. 1-q12. 2和3q26. 32-3q28基因位点进行连锁分析。方法征得受试者同意后,采集临床确诊的FCMTE家系7例患者及13例家系对照者的外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物进行连锁分析,初步筛查2p11. 1-q12. 2和3q26. 32-3q28这2个基因位点。结果根据已报道2p11. 1-q12. 2和3q26. 32-3q28染色体位点,在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR。连锁分析结果提示,这些位点与致病基因的两点优势对数比(LOD)值均<-2(θ=0. 0),不支持连锁。提示该FCMTE家系的致病基因不在上述2个染色体区段。结论该家系致病基因位于2p11. 1-q12. 2和3q26. 32-3q28的可能性很小,排除该FCMTE家系致病基因位于这2个染色体区段的可能。

• 单位
  辽宁省人民医院; 神经内科; 吉林大学第二医院